بیماری تالاسمی(Thalassaemia)

 تعریف :

-تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات و بیماریهای خونی است که بصورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود .

-تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه تالاسا (Thalassa) به معنی دریا وامیا ( Emia ) به معنی خون است .

- اولین بار در سال 1925 میلادی کولی (cooley) ولی (lee) نوعی کم خونی را گزارش کردند که با اسپلنومگالی و تغییرات استخوانی همراه بود و بدلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه ، تالاسمی نامگذاری شد . البته کولی در حقیقت شکل هموزیگوت بیماری را شرح داده بود که امروزه بتا تالاسمی ماژور نامیده میشود.

 

اتیولوژی :

هموگلوبین از نظر ساختمانی دارای دو بخش است :

1 – قسمت غیر پروتئینی بنام Heme

2 – بخش پروتئینی بنام Globin

 

اختلالهای هموگلوبین را بطور کلی میتوان به دو دسته تقسیم کرد:

1 – اختلالهای کمی هموگلوبین( Quantitative) :در این اختلال ها زنجیره ها تقریباً مشکل ساختاری ندارند و اختلال موجود درسنتززنجیره های هموگلوبین کمی است انواع تالاسمی در این دسته قرار دارند .

2 – اختلالهای کیفی هموگلوبین  (Qualitative) : در این اختلالها زنجیره ها مشکل ساختاری دارند ، مانند کم خونی داسی شکل

- کاهش یا فقدان زنجیره آلفا یا بتا تاثیر نامطلوبی بر تولید و بقای گلبول قرمز دارد و باعث میشود که میزان زنجیره ها کاهش یافته و غلظت هموگلوبین کم شده ودر نتیجه میکروسیتوز و هیپوکرومیا اتفاق افتد .

 

انواع تالاسمی

 

ا – آلفا تالاسمی :

ژن مسئول سنتز زنجیره آلفا روی کرو موزوم 16 قرار دارد وهر سلول انسانی حاوی 4 ژن مسئول سنتز زنجیره آلفا است 0کمبود هرکدام ازژنها موجب ایجاد یکی از انواع اختلالهای آلفا تالاسمی به شرح زیر است :

الف – silent carrier (a-/aa)

 ب – آ لفا تالاسمی مینور( (aa/--); (a-/a-); (trait )

 ج – بیماری (Hb H (--/a

 د – بیماری هیدروپس فیتالیس (--/--)

 

2 – بتا تالاسمی  :

ژنهای مسئول سنتز زنجیره بتا روی کروموزم 11 قرار دارند. بر خلاف نوع آلفا هر سلول انسانی فقط حاوی دو ژن مسئول  سنتز زنجیره بتا است .

بتا تالاسمی نیز 4 سندرم کلینیکی دارد :

الف – silent carrier

 ب – بتا تالاسمی مینور(trait )

 ج – بتا تالاسمی بینابینی(Intermedia)

 د – بتا تالاسمی ماژور

 

•شیوع بتا تالاسمی در ایران به مراتب بیشتر از آلفا تالاسمی است و هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور است

 

تشخیصهای افتراقی تالاسمی مینور

•تشخیصهای افتراقی  عمده کم خونی های میکروسیتیک و هیپو کرومیا بقرار زیر است :

-آنمی فقر آهن - تالاسمی - مسمومیت مزمن با سرب -آنمی سیدروبلاستیک - عفونتهای مزمن - سوء تغذیه شدید -کمبود مس

 

بیماریزائی و نحوه انتقال بیماری تالاسمی :

نحوه انتقال بیماری از والدین به فرزندان از قوانین مندل پیروی می کند .

حاصل ازدواج دو فرد مینور

25% سالم  ; 50 % تالاسمی مینور ; 25 % تالاسمی ماژور

 

 

اپیدمیولوژی :

 

پراکندگی تالاسمی در جهان :

- بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه نژادها دیده میشود .

ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا ، یونان ، قبرس و جزیره سیسیل ) خاورمیانه ( ایران ، ترکیه ، سوریه ) آسیا ( هندوستان و پاکستان و ناحیه جنوب شرقی) بیشتر بود ه واز جنوب غربی اروپا تا خاور دورامتداد یافته و در نواحی وسیعی از افریقای مرکزی نیز دیده میشود .

-دلیل این شکل توزیع جغرافیائی بر اساس انتخاب طبیعی و شیوع بیماری مالاریا درمناطق مذکور میباشد .

پراکندگی تالاسمی در ایران :

- این بیماری در تمام کشور پراکنده است اما در نواحی حاشیه دریای خزر
 ( استانهای گیلان ، مازندران و گلستان ) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان ( بوشهر ، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان  ، خوزستان ) ، فارس ، اصفهان و جنوب کرمان شیوع بیشتری دارد .

 

چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری شود ؟

 

1 – متوسط شیوع ژن بتا تالاسمی در کشور حدود 5% تخمین زده می شود.  این بیماری بویژه در بعضی استانها شیوع بالایی دارد . همچنین وجود حدود 15000 بیمار تالاسمی ماژور در کشور شیوع  بالا را نشان میدهد . این شیوع بالا لزوم مداخله مناسب را توجیه میکند.

2 – بیماری بتا تالاسمی ماژور قابل پیشگیری است و لازم است پدر و مادر هر دو تالاسمی مینور داشته باشند تا کودک مبتلا به تالاسمی ماژور متولد شود . بنابراین یا باید  دو نفر سالم ناقل ( تالاسمی مینور ) با هم ازدواج نکنند و یا اگر ازدواج کردند اقدامهای PND را انجام دهند . یعنی به هر حال این بیماری قابل پیشگیری است .

3 – بیماری تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است .

4– بیماران تالاسمی ماژور با عوارض جسمی و روحی مواجه هستند .

5 – هزینه نگهداری بیماران بسیار گران است ( 000/100 دلار برای 15 سال زندگی هر بیمار ) این هزینه ها مربوط به تزریق مکرر خون و تزریق  دسفرال برای بیماران تالاسمی ماژور میباشد .

6 – روش کنونی غربالگری در برنامه کشوری پیشگیری از بروز بتالاسمی ماژور (MCH, MCV) آسان و ارزان است . ( هزینه – اثر بخشی یعنی هزینه غربالگری برای هر فرد 5 دلار است ) .

7 – اجباری شدن آزمایش های تالاسمی قبل از ازدواج زمینه مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم کرده است .

8 – شبکه گسترده آزمایشگاههای ژنتیک و تشخیص قبل از تولد وجود دارد.

9 – استفاده از خدمات بیمه ای برای تمام زوجهای ناقل  دسترسی به

امکا نات تخصصی و پیشرفته را ممکن ساخته است .

10 – وجود شبکه های گسترده بهداشتی درمانی در کشور امکان مراقبت از زوجهای ناقل و خانواده بیماران را فراهم کرده است .

11 – حمایت و پشتیبانی سیاسی برای اجرای هر چه بهتر برنامه وجود دارد

 

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور :

1-ازدواج نکردن دوفرد سالم ناقل با یکدیگر

2-چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند :

             * خودداری از بچه دار شدن

             *انتخاب فرزند خوانده

             * استفاده از خدمات تشخیص پیش از تولد

 

تشخیص قبل از تولد :

1 – مرحله مقدماتی : بررسی وضعیت ژنتیک زوج های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یک از زوجها قبل از بارداری.

2 – مرحله تکمیلی : بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلا   یا سالم بدون آن ( هفته 16-10 بارداری )